适用人群
适用于具有皮质肌阵挛、癫痫发作、震颤等临床表现，且临床怀疑为家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫2型的患者；有明确FAME2家族史的无症状亲属，用于症状前风险评估与遗传咨询；以及用于对已确诊患者进行遗传学病因确认，以指导家庭成员的级联筛查。
检测内容
本检测采用毛细管电泳技术，对与家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫2型相关的特定基因内SAMD12基因5'UTR区域内的TTTCA/TTTTA五核苷酸重复序列进行精确片段长度分析。该技术通过高分辨率分离和检测荧光标记的PCR扩增产物，实现对致病性重复扩增次数的准确定量，从而明确是否存在致病性等位基因。检测覆盖该疾病已知的核心致病位点。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻柔颠倒混匀8-10次，避免剧烈震荡。常温（15-25℃）保存与运输，建议在72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂时置于4℃冰箱保存，但不应超过一周。
临床应用
本检测可为临床提供FAME2的分子遗传学确诊依据，将临床表现相似的疾病（如其他类型的进行性肌阵挛癫痫）进行鉴别诊断。明确的基因诊断有助于评估疾病进展风险，指导抗癫痫药物的选择（部分药物可能加重肌阵挛），并为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和生育指导，包括风险评估和产前诊断的可能性。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
龙凤办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，黑龙江省大庆市龙凤区龙腾路14号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。