适用人群
适用于临床表现复杂、高度怀疑为单基因遗传病但常规检测阴性的先证者及其家系。尤其推荐用于：1）患有不明原因的智力障碍、发育迟缓、多发畸形等患儿及其父母；2）具有明确家族史但致病基因不明的家系，需要进行基因确诊与携带者排查；3）表型不典型、涉及多个系统，需通过家系分析缩小致病基因范围的病例。
检测内容
本产品采用高通量二代测序技术，对先证者及其核心家系成员（通常为父母）进行全外显子组测序。它系统性检测人类基因组约2万个已知基因的全部外显子区域（约30Mb），覆盖超过99%的编码区，并深入分析单核苷酸变异、小片段插入/缺失等。通过家系共分离分析，能高效定位与表型相关的候选致病变异，极大提高了致病位点的检出效率与解读准确性。
样本要求
外周血样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻柔颠倒混匀8-10次，避免剧烈震荡。样本在2-8°C条件下保存与运输，建议72小时内送达实验室。若短期无法送检，可于-20°C以下冷冻保存。请确保样本标识清晰、无泄漏。
临床应用
该检测是临床遗传病诊断的重要工具，能够系统性地寻找单基因遗传病的分子病因。其核心临床价值在于：1）明确诊断，为疾病预后评估、并发症管理提供依据；2）指导遗传咨询与家系成员风险评估，识别携带者，辅助生育决策（如产前诊断或胚胎植入前遗传学检测）；3）为部分疾病（如某些代谢病、遗传性肿瘤综合征）的靶向治疗或个性化管理提供关键分子信息，从而改善临床诊疗路径。
注意事项
估算成本3120
龙凤办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，黑龙江省大庆市龙凤区龙腾路14号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。