遗传病检测 · 遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫5基因MLPA检测
项目概览
本检测采用多重连接依赖探针扩增技术，对与遗传性痉挛性截瘫5型相关的关键基因SPG5进行大片段缺失/重复分析。检测覆盖SPG5基因（CYP7B1基因）的关键外显子区域，通过特异性探针杂交与定量PCR，精确判断目标区域的拷贝数变异。MLPA技术能有效检测传统测序方法可能遗漏的整外显子或大片段的杂合缺失或重复，是对点突变检测的重要补充。
¥5200参考价格
23天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
电话咨询
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立即咨询检测方法
MLPA
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
采集后常温保存，需在采集后72小时内送达实验室。样本应避免冷冻、剧烈震荡或长时间置于极端温度下。运输时使用专用生物样本转运箱，并附带完整且信息准确的申请单。
适用人群
适用于临床表现为进行性双下肢痉挛性无力、步态异常，且疑似为常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫患者。对于有明确家族史（特别是近亲婚配史）的个体、已排除SPG4等常见亚型的患者，以及需进行产前诊断的高风险家庭，推荐进行本检测以明确SPG5亚型的分子诊断。
临床应用
本检测可为遗传性痉挛性截瘫5型提供分子层面的确诊依据，明确致病性拷贝数变异，从而与临床表现相似的其它神经系统疾病进行鉴别诊断。检测结果对遗传咨询至关重要，能准确评估患者家系成员的携带者风险与后代再发风险，指导生育选择（如产前诊断或胚胎植入前遗传学检测）。同时，明确的分子分型有助于疾病管理与预后判断，并为未来可能的靶向治疗研究提供基础。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所